母血血清篩檢值過低，我的寶寶可能是唐氏症。

昨天報告母血血清篩檢

我的寶寶可能有唐氏症機率1/384(第2胎).但我第一胎生的寶寶很健康也很聰明.現在的我應該怎麼辦呢

而我上一胎母血血清唐氏症1/5465(這是第一胎)差的好多喔!!我第一胎生的時候27歲現在我懷第二胎是30歲真的非常擔心

不知要不要做羊膜穿刺

可是自己值又這麼低

大家給的建議~~~~~給我。

壓力很大的媽媽。

醫生說我只有幾天可以考慮。

如果說不做羊膜穿刺

還有別的方法嗎?請大家給我見意。

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檢視圖片白色純潔 準媽咪 妳好檢視圖片我們女性每次懷孕都是不一樣的 檢視圖片既然醫生 都已經這麼說了 檢視圖片希望妳為了寶寶和自己的健康去做 羊膜穿刺術 抽些羊水 檢查!雖然 高齡產婦是指 第一胎懷孕 年齡超過34-35歲 檢視圖片媽咪 妳沒有 但醫生 母血血清篩檢報告 檢視圖片是不正常 !檢視圖片媽咪 羊膜穿刺 很安全的!檢視圖片希望平安!檢視圖片加油! 參考資料 本人懷孕三胎生產經驗和專業婦產科醫生和專業女性疾病懷孕生產育兒醫療書籍
你好:母血血清篩檢唐氏症機率值數較無準確率

身邊有很多朋友

也是比例過高

而進行羊膜穿刺

結果一切正常

羊膜穿刺的準確率為99%

主要看染色體有無異常

建議媽媽既然有所疑慮了

就直接作羊膜穿刺吧!!!!
你的值還是在正常值之內阿就算跟你第一胎的值一樣也不能保證說一定不是唐氏症阿當然穿刺是最準確只不過有一定的風險在如..感染..流產等等所以....
唐氏症在台灣的發生率？產生唐氏症（Down syndrome）的染色體變化有三種形式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。

三染色體症（第21對染色體多一條染色體）約佔唐氏症患者之95％

且發生率與母親年齡增加有相關性

大約為每800個活產嬰兒中即有一例

此為目前異常染色體最常見的胎兒先天性疾病。

Q2：唐氏兒有哪些症狀及常見疾病？臨床外觀表徵包括：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內眥皮、小耳、小鼻、小嘴、舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌

以及大約50％的唐氏症兒有嚴重程度不等的先天性心臟病

及易罹患白血病（其機率是正常小孩的20倍）、反射微弱及骨盆發育不良。

唐氏症的新生兒較一般嬰兒小

而且關節鬆弛

有智能發展遲緩的現象。

一般而言

唐氏症患者大多屬於中度智能不足（IQ介於20-80之間）

智能發展較緩

因此隨著年齡成長

智商有相對下降的趨勢。

但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長

這種成長要到10歲以後才趨緩下來。

有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年的成長期

到15歲以後達高原期

15歲以後的智力便不再發展。

Q3：產前如何篩檢唐氏症？ 羊水穿刺檢查：在唐氏症篩檢方面

雖然高齡孕婦生出唐氏症兒的機率較高

但是仍有80％的唐氏症兒是由小於34歲之孕婦生育出來的

這是因為超過35歲的高齡孕婦

在醫生評估建議下

大多會接受羊水穿刺之建議

能及早發現懷了唐氏症兒

因而終止妊娠。

至於年紀小於34歲或大於35歲卻不願意接受抽羊水的媽媽

有以下兩種方式可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏症。

　 母血唐氏症篩檢：目前在懷孕第14～20週左右會抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白（AFP）及人類絨毛性腺激素（B-HCG）

根據此二者及媽媽的年齡

運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率

若機率高於1/270

則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查

如此可篩檢出60～70％的唐氏症兒。

　 超音波檢查「頸部透明帶」：目前以超音波之高解析度來監測懷孕11～13週之胎兒的「頸部後方透明帶」（nuchal translucency）的厚度

來應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。

這種超音波掃描方法

既簡單又安全

只要經由孕婦腹部

不用忍受喝水漲膀胱之苦

即可看到胎兒早期發育狀況。

所謂「頸部透明帶」係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙

在超音波掃描時會呈現透明帶狀

再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。

絕大部份正常胎兒

都可看到此透明帶；而染色體異常的胎兒（特別是唐氏症兒）

其頸部透明帶會明顯增厚。

合併頸部透明帶厚度與母親年齡

可更加提升診斷率達70～80％。

Q4：哪些高危險群必須特別注意？當母血唐氏症篩檢值高過1/270時

便是屬於高危險群

宜接受抽羊水之檢查。

但是有以下情形之孕婦

同樣高度建議接受羊膜穿刺檢查： 年齡在34歲以上者。

曾懷過染色體異常胎兒者。

此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。

夫婦之一染色體異常者。

有三次以上的習慣性流產者。

夫婦是嚴重單一基因疾病之患者或帶因者。

曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。

Q5：唐氏症有家族遺傳傾向嗎？Q6：曾生過唐氏兒

再次生出唐氏兒的機率有多高？Q7：如何預防生出唐氏兒？Q8：懷孕前補充葉酸是否可預防生出唐氏兒？母血唐氏症篩檢台灣每年約有400個唐氏症寶寶出生

唐氏兒通常有中重度智力障礙

智力約介於30-50間（一般人100）

以致無法獨立生活。

有些唐氏兒甚至有身體上缺陷

如：先天性心臟病或腸道問題等。

因此

家有唐氏兒將使父母一輩子掛心。

一、母血唐氏症篩檢因為唐氏症是染色體異常（第21號染色體有三個）所引起

利用基因遺傳科技可在懷孕早期篩檢唐氏症。

懷有唐氏症兒的孕婦

其血液中的甲型胎兒蛋白值（